Metabolisk myopati - årsager, symptomer, diagnose og behandling
Metaboliske myopatier - En stor gruppe af sygdomme manifesteret af et fald i træningstolerance på grund af metaboliske lidelser i muskelvæv eller mangel på enzymer. Symptomer er muskelsvaghed, smerter, kramper, parese, svært ved at udføre længerevarende fysisk anstrengelse, dannelsen af kontrakturer. Diagnosen er baseret på anamnese, undersøgelsen af indholdet af enzymer i blodbanen, muskelbiopsi. Behandling omfatter kost og vitaminterapi, brug af steroider og ortopædisk korrektion.
Metabolisk myopati
myopatier denne type kan være forbundet med patologien af muskel membran ionkanaler (familiær periodisk paralyse) med nedsat mitokondrisk funktion (forårsaget af mutationer i mitokondrie-genomet). Når svigt glycogenosis enzymer involveret i glycogenmetabolisme med efterfølgende akkumulering af sidstnævnte i vævene, især leveren, og skeletmuskulatur. For eksempel når mcardle sygdom patologiske proces i forbindelse med et underskud i muskel phosphorylaseenzym, hvilket resulterer i forstyrret glycolyse proces kræves for muskel energi.
Erhvervede metaboliske myopatier kan skyldes endokrine sygdomme (hyperthyroidisme, hypothyroidisme, hyperaldosteronisme, Cushings sygdom, og Addisons sygdom, hyperparathyroidisme, akromegali, etc.) til, være en følge af kronisk forgiftning (alkohol, iatrogene effekter osv.); kronisk lungesygdom, nyre (uræmi, kronisk nyresvigt, elektrolyt forstyrrelser), lever (leversvigt), og det kardiovaskulære system; malabsorptionssyndrom; mangel på vitaminer i gruppe D og E.
Pompes sygdom, Andersen sygdom, Corey-Forbes sygdom McArdl sygdom Tauri sygdom, mangel på phosphorylasekinase b, FHA mangel, phosphoglyceromutase mangel, lactat dehydrogenase-mangel. Den gruppe af arvelige sygdomme forbundet med lipidmetabolisme i musklerne omfatter: carnitinmangel, insufficiens af acetyl-CoA dehydrogenase deficiency og CBT. Mitokondriale myopatier er: mangel på enzymer af reduktase, cytochrom b, b 1; mangel på ATP. Overtrædelser af purinmetabolisme omfatter: enzymmangel Madan (mioadenildezaminazy).
Derudover også isoleret og sekundære (erhvervede) metaboliske myopatier følge af endokrine sygdomme eller andre patologiske tilstande i organismen.
hjertesvigt.
Disease af Andersen og Cory-Forbes, fører til alvorlige læsioner i leveren, hjertet, kontrakturer; lidelser i fysisk udvikling i barndommen i kombination med moderat muskelskader.
Maltase underskud kan udvikle sig i form af spædbarn formular (umiddelbart efter fødslen) med symptomer på muskelsvækkelse og stagnation i hjertet. Sygdommen skrider frem og fører ofte til døden; patienter lever ikke op til 2 år. Den anden form af sygdommen begynder at manifestere sig i den tidlige barndom. Det er oftest forbundet med åndedrætsforstyrrelser og svær svaghed i musklerne i underbenene. Den voksne form af sygdommen er karakteriseret ved muskelsvaghed smertefri bælte øvre og nedre ekstremiteter og respiratoriske muskler.
Forstyrrelser af lipidmetabolisme . Et større antal neurologiske sygdomme er forbundet med mangel på lipidfraktioner. Nogle af dem kan kun manifestere sig i at reducere evnen til at modstå fysisk aktivitet. Karnitins mangel og enzymet CPT er klassiske eksempler på lipidmetabolismeforstyrrelser. Carnitinmangel syndrom manifesterer sig med progressiv muskel svaghed; musklerne i ekstremiteterne påvirkes, såvel som ansigts- og pharyngeal muskler. Syndromet af mangel på CPT er karakteriseret ved smerter i smerte under fysisk aktivitet. Oftest lider mænd, de kan have udtalt muskel svaghed og smerte.
Mitokondriale myopatier . Berørte muskler i lemmerne, muskelfibre i øjet (ptosis, oftalmoplegi). Det er involveret i den patologiske proces CNS (cerebellar ataksi, kramper, myokloniske, demens, etc.), hjerte (cardiomyopatier), nyre (tubulopati), lever, akustisk analysator (sensorineural døvhed). Børn og unge bliver som regel syge, selv om den patologiske proces kan debutere senere. Muskelsvaghed eller har et fælles karakter (træthed, dårlig motion tolerance) eller en mere begrænset (lokal læsion af lemmerne, ansigt, eller kun eksterne muskler i øjeæblet). Karakteriseret af åndenød med fysisk anstrengelse, hovedpine ligner migræne.
CPK, AST, ALT, LDH, aldolase, osv ), iskæmisk underarm test (kan afsløre glycogenoses). Elektromyografi eller elektronurografi kan afsløre abnormiteter, som er karakteristiske for myopati. MR eller CT i hjernen er foreskrevet for at udelukke organiske ændringer, som også kan forårsage muskel svaghed. Ifølge indikationerne udføres en tomografisk undersøgelse af indre organer. Det vigtigste ved diagnosticering af en muskel biopsi efterfulgt af morfologiske, histokemisk og mikroskopisk undersøgelse (gør det muligt at sætte den endelige diagnose). Har brug for rådgivning efter specialister: en neurolog, hjertelæge, øjenlæge, nephrologist; med manifestationen af metabolisk myopati i tidlig barndom - en børns neurolog, genetik og andre.
Behandling af metaboliske myopatier
Behandling af medfødte metaboliske sygdomme er ikke mulig. Kun symptomatisk hjælp anvendes, hvilket udtrykkes i kostterapi med anvendelse af fødevarer med høj protein- og fructoseindtagelse. I kombination med polyvitaminer kan dette forbedre tilstanden hos patienter med glycogenoser. I myoglobinuri indgives yderligere væske for at opretholde diurese og forhindre nyresvigt. Når mitokondrie myopatier administrerede lægemidler, der forbedrer energiske metabolisme (L-carnitin, ubiquinon, riboflavin, thiamin, vitamin C og E). Gode terapeutiske resultater viser brugen af glukokortikosteroider. Ortopædisk korrektion er også vist.
Når sekundære eller erhvervet myopatier behandling er rettet mod den underliggende sygdom terapi: korrektion endokrine patologier, systemiske sygdomme, forgiftninger.
Prognose og profylakse af metaboliske myopatier
Forudsigelse af primære myopatier tilstrækkeligt ugunstige, især for spædbørn former og sygdomme manifesteret med de første uger af livet. Sådanne patienter dør i barndommen. Senere eller voksne former har en mere gunstig prognose. Forløb og resultat af sygdomsprocessen afhænger også af inddragelse af andre organsystemer (hjerte, lever, nyre og så videre.). Erhvervet metabolisk myopati har tilstrækkelig gunstig prognose, som de vigtigste symptomer på den patologiske proces tilbagegang efter korrektion kausale sygdomme og tilstande.
Forebyggelse af primære metaboliske myopatier er genetisk rådgivning par før undfangelsen og i første trimester af graviditeten. Tidlig påvisning og behandling af sekundære myopatier gør det muligt at undgå udviklingen af metaboliske forstyrrelser i muskelvæv.