Autoimmun lymfoproliferativ syndrom - årsager, symptomer, diagnose og behandling
Autoimmunt lymfoproliferativ syndrom - en gruppe af genetisk bestemte sygdomme, der opstår som følge af arvelige eller somatiske mutationer i gener, der er ansvarlige for de forskellige stadier af FAS-medieret apoptose. Symptomatologi kan være variabel og omfatter oftest lymfadenopati, splenomegali og forskellige autoimmune læsioner i blod-, lever- og skjoldbruskkirtelsystemet. Diagnosticering af autoimmune lymfoproliferativt syndrom foretages på grundlag af generelle og biokemiske blodprøver, en biopsi af lymfeknuder, genetisk forskning. Specifik behandling af sygdommen i øjeblikket nej, anvende en kombination af immunosuppressiv og cytotoksisk terapi.
Autoimmunt lymfoproliferativ syndrom
hepatosplenomegali).
Autoimmune manifestationer af ALS registreres normalt efter et stykke tid efter lymfadenopati og forstørret milt. Dybest set påvirker det blodspirerne - trombocytopeni, hæmolytisk anæmi, der fører til gulsot og lejlighedsvis neutropeni. Foruden blod kan autoimmune læsioner gennemgå gastrointestinalt kanal (gastritis, pancreatitis, colitis, autoimmun hepatitis). Huden kan vise tegn på vaskulitis, hvilket gør klinikken til et autoimmunt lymfoproliferativt syndrom svarende til det for systemisk lupus erythematosus. Derudover kan autoimmune former for thyroiditis, glomerulonefritis, led, øjenvæv (iridocyclitis, uveitis) forekomme. Der er hyppige læsioner af centralnervesystemet - epileptiske anfald, myelitis, cerebellær ataxi.
Sværhedsgraden af symptomer og deres antal kan variere betydeligt for hver enkelt patient. Endvidere autoimmun lymfoproliferativt syndrom, risiko for maligne tumorer er tidoblet, samt tumor kloner af lymfocytter elimineres ved apoptose. Ca. 20% af ALS fører til non-Hodgkin lymfom (Burkitts lymfom, follikulært lymfom), beskrevet og andre kræftformer. På grund af dette kan ALS-manifestationer fejlagtigt identificeres som følge af tumorinfiltrering af lymfoidvæv. Blandt andre komplikationer af autoimmun lymfoproliferativ syndrom er den mest almindelige traumatiske ruptur af milten, sepsis og andre infektiøse læsioner.
En blodprøve kan vise et fald i antallet af bestemte celler (anæmi, thrombocytopeni). I nogle patienter defineres en høj (op til 30%) eosinofili. Coombs-testen er positiv, i den biokemiske analyse af blodet udtales hypergammaglobulinæmi. En meget følsomme metoder til immunologisk diagnose af autoimmune lymfoproliferativt syndrom immunotsitoflyuorimetriya strømning ledes til at fastlægge antallet af lymfocytter med atypisk dial receptor (CD3 + CD4-CD8). Med ALS overstiger antallet af sådanne celler 1% af alle lymfocytter. I biopsi af lymfeknuder bestemmes follikulær hyperplasi, resultatet af en histologisk undersøgelse af milten er lymfoid hyperplasi.
En genetiker kan udføre FAS-gen-sekventering for at identificere mutationer, der har forårsaget autoimmun lymfoproliferativ syndrom. I betragtning af de store mængder af dette gen for at fremskynde og reducere omkostningerne ved proceduren søgning kan kun udføres i separate exoner FAS gen, hvor de oftest opdaget overtrædelser - disse områder kaldes "hot spots". Således er det ved hjælp af genetisk diagnostik muligt at definere ALS kun 1A, 1B og 1m typer. Metoder til bestemmelse af de resterende former for ALS ved genetiske metoder er ikke blevet udviklet til dato. Undersøgelsen af den arvelige historie vil i nogle tilfælde være ineffektiv på grund af en betydelig del af sygdommens former forårsaget af somatiske mutationer.
galde cirrhose. Immunitetsforstyrrelser spiller også en vigtig rolle i prognosen, da sepsis og andre infektiøse læsioner ofte er årsagen til døden. I prognosen for autoimmun lymfoproliferativ syndrom bør en øget risiko for kræft overvejes, ca. en femtedel af patienter dør af forskellige typer lymfomer. I nogle tilfælde forekommer spontan og langvarig remission af patologi.