Atelosteogenese - årsager, symptomer, diagnose og behandling
Atelosteogenez - en gruppe af genetiske patologier-chondrodysplasi, som ofte fører til døden i en tidlig alder eller på stadium af intrauterin udvikling. De vigtigste manifestationer af sygdomme rager hypoplasi femoral og humerale knogler i deres distale dele, afkortning af ribber og indsnævring af brystkassen, dislokationer i led og krumningen af de rørformede knogler. Atelosteogeneza diagnosen er baseret på røntgenbilleder af knoglestrukturer, den nuværende status af patienten, genetiske undersøgelser. Behandling af enhver form for atelosteogenese eksisterer ikke for tiden.
Atelosteogenez
Pædiatri anses for at være en af de alvorligste former for medfødt kondrodysplasi.
intrauterin føtal død eller død i en tidlig alder.
Atelosteogenez type 2 forårsaget af mutation i SLC26A2 gen, kendetegnet ved autosomal recessiv arvegang. Dette gen er placeret på kromosom 5 koder for et transportprotein struktur sulfationer, spiller en central rolle i dannelsen af bruskproteoglycaner. Også involveret i dannelsen af endochon-driske knogle typer, så i strid med proteinstrukturer vises misdannelser af bevægeapparatet, karakteristisk atelosteogeneza. Derudover er forskellige abnormiteter i dannelsen af indre organer mulige - lungehypoplasi, medfødte hjertefejl. Alt dette fører til, at patienter med type II atelosteogenese ganske ofte dør i en tidlig alder.
neonatolog, bygger kun på data undersøgelse af patienten og røntgenbillede er ikke i stand til at skelne forskellige typer atelosteogeneza. Dette kan kun udføres af en genetiker ved at sekventere sekvenserne af sygdomsassocierede gener og bestemme typen af mutation.
skoliose, fodovins-deformation af foden, fodboldbenet. Døden i ældre alder kommer også fra samtidige krænkelser af indre organer.
diastrofale dysplasi, Larsens syndrom). Prænatal diagnostik af atelosteogenese ved hjælp af echografiske eller genetiske (amniocentese) metoder er også mulig.
Der findes ingen specifik etiotropisk behandling for enhver form for atelosteogenese i øjeblikket. Støttende behandling reduceres til genoplivende postpartuminterventioner, i nogle tilfælde - kirurgiske indgreb med henblik på korrektion af hjertefejl eller andre interne lidelser. Prognose er ekstremt fattige, kun nogle få procent af patienterne atelosteogenezom dø, inden de fylder et år, beskriver nogle få tilfælde, hvor patienter overlever ind i voksenalderen.