Friedreich ataxi - årsager, symptomer, diagnose og behandling
Friedreich Ataxia - en genetisk sygdom associeret med forringet transport af jern fra mitokondrierne og der fortsættes med en primær læsion af det centrale og perifere nervesystem celler, cardiomyocytter, β - celler i bugspytkirtlen, knoglevæv og celler i nethinden. Friedreichs ataksi er diagnosticeret gennem en MR-scanning af hjernen og rygmarven, neurofysiologiske undersøgelser, genetisk diagnose. Derudover EKG, ultralyd i hjertet, hormonel baggrund, røntgenradiografi. Friedreichs ataxi behandles med metaboliske og symptomatiske lægemidler, slankekure, regelmæssig motionsterapi. Kirurgisk behandling bruges til at eliminere knogleresformiteter.
Friedreich Ataxia
ataksi, som også omfatter cerebellar ataksi, ataksi, Pierre-Marie, Louis-Bar syndrom, cortical og vestibulære ataksi. I denne gruppe er Friedreichs ataxi den mest almindelige sygdom. Dens udbredelse rundt omkring i verden er 2-7 tilfælde pr. 100000 indbyggere. Frigatejs ataxi er ikke noteret i repræsentanter for Negroid-racen.
Friedreichs ataksi ledsages af nederlaget for ikke kun nervesystemet, men også ekstra-neurale lidelser. Patologiske ændringer forekommer i hjertet, sygeorganet, det endokrine system og det muskuloskeletale system. Af denne grund, Friedreichs ataksi er af interesse for specialister inden for forskellige områder af medicin: neurologi, kardiologi, oftalmologi, endokrinologi, ortopædi og traumatologi.
insulin p - pankreaseceller, retinale receptorceller (stænger og kegler) og knoglevævsceller. Nederlag af disse celler fører til udviklingen af karakteristiske symptomer på Friedreichs ataksi side perifere og centrale nervesystem, diabetes mellitus, kardiomyopati, synsnedsættelse, knogle deformiteter.
Friedreichs ataxi er arvet af en autosomal recessiv rute. Carrier bestemmer dets genmutation ifølge nogle kilder er en ud af 120. Men ataksi Fredreyha udvikler kun, hvis en person arver genet og forvrænget fra faderen og moderen. Samtidig er hans forældre kun bærere af genetisk lidelse og lider ikke selv af Fredreichs ataxi.
talevanskeligheder (dysartri) og høretab (døvhed). Tal af patienter med Friedreichs ataksi bliver langsom og usynlig.
I neurologisk status er Friedreichs ataksi karakteriseret ved en cerebellær og fornuftig karakter af ataksi. Patienten er ustabil i Romberg position, kan ikke udføre calcaneo- knæ prøve misses når fingeren-næse test. Resultaterne af testene forværres, når de udføres med lukkede øjne, fordi visionen delvis kompenserer for manglende koordinering. Det tidlige tegn på Friedreichs ataxi er Akilles og knærefleksernes forsvinden. Karakteristisk er tilstedeværelsen af Babinsky's symptom - forlængelse af storetåen med irritation af ydersiden af sålen. Nogle gange er udvidelsen af tommelfingeren ledsaget af en fan-lignende divergens af de andre tæer. Babinski tegn på læsioner af det pyramideformede pathway, der er ansvarlige for motorisk aktivitet.
Med udviklingen af Friedreichs ataksi bemærkes samlede arefleksiya - mangel på periosteale og senereflekser, forstyrret dybe former for følsomhed (vibration følsomhed og led og muskler forstand), nedsat muskelspænding, svaghed (parese), og atrofiske forandringer i muskler distal (længere væk fra kroppen) af de nedre divisioner lemmer. I den sene fase af parese Friedreichs ataksi, hypotoni og atrofi spredt sig til den øvre lemmer. I dette tilfælde taber patienterne deres evne til selvbetjening. Mulig forekomst af bækkenproblemer og udvikling af demens (demens). I nogle tilfælde er Friedreichs ataksi ledsaget af høretab, nystagmus, optisk atrofi.
Ekstraneurale af kliniske symptomer, der opstår Friedreichs ataksi i 90% af tilfældene er der skader på hjertemusklen - kardiomyopati, hvilket fører til forekomsten af arytmier (arytmi, paroxysmal takykardi, atrieflimren) og hjertesvigt. Friedreichs ataxi er også præget af forskellige knogleredskaber. Den mest typiske er "stop Friedreichs ataksi," med overdrevent høj bue og en konkav bøjet distale phalanges og ret vigtigste falanks. Skoliose, clubfoot og deformation af fingre og tæer er også bemærket. Fra endokrine system Friedreichs ataksi er ofte ledsaget af diabetes, infantilisme, hypogonadisme, æggestokkene dysfunktion. I nogle tilfælde oplever patienter med Friedreichs atakse katarakter.
kardiolog for hjertesygdom eller en ortopædisk person til skoliose. Kun med udviklingen af neurologiske symptomer falder de på en konsultation med en neurolog.
De vigtigste metoder til instrumentale diagnostik Friedreichs ataksi er magnetisk resonansbilleddannelse og neurofysiologisk test. MR-scanning af hjernen afslører atrofiske processer i medulla oblongata og broen, atrofi af lillehjernen. Med MR i rygsøjlen er der et fald i rygmarvets diameter og dets atrofiske ændringer. I diagnosen "Friedreichs ataxi" er CT i hjernen ikke tilstrækkeligt informativ. Med sin hjælp kan de karakteristiske ændringer kun visualiseres i de sene stadier af sygdommen. Tidlige Friedreichs ataksi ledsages kun af CT-tegn på en ringe atrofi af cerebellumet.
Undersøgelse af ledende baner udføres ved anvendelse transkraniel magnetisk stimulation, perifer nerve undersøgelse - og electroneurogram ved elektromyografi. Således Friedreichs ataksi er kendetegnet ved moderat fald i ledende aktionspotentialer langs motoriske nerver i kombination med mere (indtil fuldstændig forsvinden) nedsætte ledningsevnen af de følsomme fibre.
På grund af tilstedeværelsen ekstraneurale manifestationer ataksi Fredreyha kræver yderligere kardiovaskulære undersøgelser, endokrine og muskel-systemer. Til dette formål høringen kardiologi, ortopædi, ophtalmology og endokrinolog; analyse af blodsukker og glkoozo-tolerant test, hormonel baggrundsforskning; EKG, stresstest, ultralyd i hjertet; rentgenografi af rygsøjlen.
Lige så vigtigt at etablere diagnosen "Friedreichs ataksi" er genetisk rådgivning, og komplekse (direkte og indirekte) DNA diagnostik. Det er lavet på prøver af patientens blod, hans biologiske forældre og blodbrødre og søstre. I perioden af graviditeten Friedreichs ataksi i fosteret kan diagnosticeres ved hjælp af DNA diagnose af chorion villi i 8-12 uger eller fostervand på 16-24 uger.
Friedreichs ataksi kræver differentialdiagnose funikulyarnogo Myelose, cerebellar tumor, neurosyphilis, metaboliske arvelige sygdomme (Niemann-Picks sygdom, Krabbes sygdom, Louis-Bar syndrom, arvelig vitamin E-mangel), dissemineret sklerose.
træningsterapi. Permanent beskæftigelse fysisk terapi, der tager sigte på at koordinere uddannelse og muskelstyrke, gør det muligt at holde motoren aktivitet og arrestere resulterer smerte. Siden Friedreichs ataksi ledsaget af forstyrrelser af energimetabolisme, patienterne med denne sygdom skal begrænse indtagelsen af kulhydrater med fødevarer, som overskydende kan provokere forværring af stofskiftesygdomme.
Prognose for Friedreich ataxia
Friedreichs ataxi har et stadigt fremskredende forløb, der fører til døden. Patienten dør af hjerte- eller respirationsinsufficiens, infektiøse komplikationer. Ca. 50% af patienterne, der har Friedreichs ataxi, overlever ikke i alderen 35 år. Hos kvinder er sygdomsforløbet gunstigere. Deres forventede levetid er 100% mere end 20 år fra begyndelsen af ataksi, mens mænd kun 63% lever længere end det, i meget sjældne tilfælde, i mangel af hjertesygdomme og diabetes patienter lever op til 70-80 år.