Ataxia - årsager, symptomer, diagnose og behandling
Ataxia (fra græsk ataxi - lidelse) - forstyrrelse af koordinering af bevægelser; en meget almindelig motorisk handicap. Styrken i lemmerne er lidt reduceret eller bevaret fuldstændigt. Bevægelser bliver unøjagtige, akavet, deres kontinuitet og konsistens er forstyrret, balancen forstyrres i stående og gå-stilling. Statisk ataksi - ubalance i stående stilling, dynamisk ataxi - en krænkelse af koordination under bevægelse. Diagnose af ataxi indbefatter neurologisk undersøgelse, EEG, EMG, MR i hjernen, med en formodet arvelig karakter af sygdommen - DNA analyse. Terapi og prognosen for ataxiudvikling afhænger af årsagen til forekomsten.
Ataxia
cerebellær ataxi - cerebellær læsion;
svævefly myelose, dorsal luft, tumorer, vaskulære lidelser). Måske dets manifestation, som i alle lemmer og i et ben eller en arm. Den mest afslørende er fænomenerne af sensibiliseret ataxi, der opstår som et resultat af en lidelse i den fælles muskulære sans i nedre ekstremiteter. Patienten er ustabil, når han går for højt, bøjer benene i hofte- og knæleddet, bevæger sig for hårdt på gulvet (stempling). Ofte er der en følelse af at gå på bomuldsuld eller tæppe. Patienterne forsøger at kompensere for forringelsen af motorfunktioner ved hjælp af vision - når de går konstant, ser de under deres fødder. Dette gør det muligt at reducere ataxi signifikant, og at lukke øjnene tværtimod forværrer dem. Alvorlig skade på bageste søjler gør det praktisk talt umuligt at stå og gå.
Cerebellar ataxi - konsekvens af nederlaget for hjernehalsens orm, dets halvkugler og ben. I Rombergs kropsholdning og vandring falder patienten (ned til efteråret) i retning af den berørte halvkugle i cerebellumet. I tilfælde af beskadigelse af hjerneormens orm er det muligt at falde hver side eller tilbage. Patienten stager når han går, sætter sine fødder bredt. Flank gang er pludseligt brudt. Bevægelserne er fejende, langsomme og akavede (for det meste fra den berørte halvkugle i cerebellummet). Koordinationsforstyrrelsen er næsten uforanderlig i synsstyring (åbne og lukkede øjne). Der er en krænkelse af tale - det sænker, bliver strakt, rykkende, ofte chanted. Håndskriftet bliver fejende, ujævnt, makrofotografering observeres. Måske et fald i muskeltonen (for det meste på læsionens side) samt en overtrædelse af tendonreflekser. Cerebellar ataxi kan være et symptom på encephalitis af forskellige etiologier, multipel sklerose, ondartet neoplasma, et vaskulært fokus i hjernens trunk eller hjernen.
Vestibulær ataxi udvikler sig med nederlaget for et af de dele af det vestibulære apparat - labyrinten, den vestibulære nerve, kernerne i hjernestammen og det kortikale center i hjernens temporale lobe. Hovedbetegnelsen for vestibulær ataxi er system svimmelhed (det ser ud til patienten, at alle genstande omkring ham bevæger sig i en retning), med hovedet bliver svimmel. I denne henseende stager patienten tilfældigt eller falder, og hovedbevægelser med stor forsigtighed. Derudover er vestibulær ataxi præget af kvalme, opkastning og vandret nystagmus. Vestibulær ataxi observeres i stammencefalitis, øreforstyrrelser, tumorer i hjernens IV-ventrikel såvel som i Meniere's syndrom.
Udviklingen af cortical ataxia (frontal) på grund af nederlaget på frontalbenet i hjernen, forårsaget af dysfunktion af frontal-lumbal-systemet. Med frontal ataxi lider benet, kontralateralt til den berørte halvkugle i cerebellumet, så meget som muligt. Når man går, er der en ubalance (hovedsagelig ved bøjninger), vippe eller vippe til siden, den ipsilaterale halvkugle. Ved alvorlige læsioner af frontalbenen kan patienter generelt ikke gå og stå. Kontrol af syn påvirker ikke alvorligheden af overtrædelser, når du går. Cortisk ataxi er karakteriseret ved andre symptomer, der er karakteristiske for nederlaget på frontalbenet - en greb refleks, ændringer i psyken, en krænkelse af lugtesansen. Symptomokomplekset af frontal ataxi ligner meget på cerebellær ataxi. Hovedforskellen mellem cerebellar læsioner er evidensbaseret hypotension i det ataktiske lem. Årsagerne til frontal ataxi er abscesser, tumorer og forstyrrelser i cerebral kredsløb.
Arvelig cerebellar Pierre-Marie ataxia - arvelig sygdom med kronisk progressiv karakter Overført af autosomal dominant type. Dens vigtigste manifestation er cerebellær ataxi. Patogenet har en høj penetrering, et pass af generationer er meget sjældent. Et karakteristisk patologoanatomisk tegn på Pierre-Marie's ataksi er cerebellarhypoplasien, mindre ofte atrofien af den nederste oliven, hjernens bro (variolbroen). Disse symptomer kombineres ofte med den kombinerede degeneration af rygsøjler (det kliniske billede ligner Friedreichs spinocerebellære ataksi).
Den gennemsnitlige alder af sygdomsbegyndelsen er 35 år, når en gangforstyrrelse opstår. Derefter forstyrres han af dårlig forvaltning, tale og ataxi i hans hænder. Der er en statisk ataxi, adiadochokinesis, dysmetri. Tendonreflekser øges (til patologiske reflekser). Der kan være ufrivillig muskuløs rykkelse. Styrken i lemmernes muskler er reduceret. Der er en progressiv oculomotor forstyrrelser - lammelse af abducens, ptose, konvengertsii svigt, mindst - en symptom på Argyll Robertson, optisk atrofi, nedsat synsskarphed, tab af synsfelt. Psykiske lidelser manifesteres i form af depression, intellektuel tilbagegang.
Familie Friedreicha ataxia - arvelig sygdom med kronisk progressiv karakter Overført af autosomal dominant type. Dens vigtigste manifestation er en blandet sensorisk cerebellær ataxi, der skyldes en kombineret læsion af rygsøjler. Blandt patienters forældre er ægteskaber meget almindelige. Et karakteristisk patologoanatomisk tegn på Friedreichs ataksi er den stigende degenerering af rygsøjlens laterale og bakre kolonner (op til medulla oblongata). Galliens bjælker påvirkes mere. Desuden er cellerne i Clark søjlerne påvirket, og sammen med dem den bageste spinocerebellarvej.
Hovedvirkningen af Friedreichs ataksi er ataksi, udtrykt i en usikker, akavet gang. Patienten går svagt, afviger fra midten til siderne og placerer benene bredt. Sharko indikerede en sådan gang, som en tabetisk-cerebellar gang. Med udviklingen af sygdommen strækker sig koordinering til hænderne, brystets og ansigtets muskler. Efterligning ændrer sig, talen bliver langsom, rykkende. Tendon og periosteal reflekser er signifikant reduceret eller fraværende (primært på benene og senere på de øvre lemmer). I de fleste tilfælde er hørelsen reduceret.
Med udviklingen af Friedreichs ataksi manifesterer ekstra-neurale lidelser sig - hjerte læsioner og ændringer i skeletet. På EKG-deformationen af atriotanden er rytmeforstyrrelsen. Der er en paroxysmal smerte i hjertet, takykardi, dyspnø (som følge af fysisk stress). Skeletforandringer udtrykkes i en karakteristisk ændring i formen af foden - tilbøjeligheden til hyppige forskydninger af leddene, øge bue og udvidelse af fingre, og kyphoscoliosis. Endokrine lidelser, der ledsager Friedreichs ataxi, omfatter diabetes, hypogonadisme, infantilisme.
Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrom) er en arvelig sygdom (en gruppe af phakomatoses) transmitteret gennem en autosomal recessiv type. Meget ofte ledsaget af disgammaglobulinæmi og hypoplasi i tymuskirtlen. Udviklingen af sygdommen begynder i barndommen, når de første ataksiske lidelser manifesterer sig. Fremadrettet udvikler ataxien, og i en alder af 10 er det næsten umuligt at gå. Louis-Bar syndrom ledsages ofte af ekstrapyramidale symptomer (hyperkinesi af myoklonisk og atetoid type, hypokinesi), mental retardation og kraniale nerveskader. Typiske tilbøjeligheder til gentagne infektioner (rhinitis, bihulebetændelse, bronkitis, lungebetændelse), der primært skyldes manglende immunologiske reaktioner i kroppen. I forbindelse med underskuddet af T-afhængige lymfocytter og immunglobuliner af klasse A er risikoen for ondartede neoplasmer stor.
smitsomme sygdomme.
EEG af hjernen med Pierre Marie's ataxi og Friedreichs ataxi afslører følgende lidelser: diffus delta- og theta-aktivitet, reduktion af alfytytmen. I laboratorieundersøgelser er der en krænkelse af udvekslingen af aminosyrer (koncentrationen af leucin og alanin reduceres, og udskillelsen i urinen reduceres også). MR i hjernen viser atrofi af rygmarven på rygmarven og hjernen samt de øvre dele af ormen. Ved hjælp af elektromyografi er der en axonal-demyeliniserende læsion af sensoriske fibre i perifere nerver.
Ved differentiering af ataxi er det nødvendigt at tage hensyn til variabiliteten af det kliniske billede af ataksi. I klinisk praksis observeres rudimentære varianter af ataksi og dets overgangsformer, når kliniske manifestationer ligner dem hos familieparaplegi (spastisk), neural amyotrofi og multipel sklerose.
For at diagnosticere arvelige ataksier er direkte eller indirekte DNA-diagnose nødvendig. Ved hjælp af molekylære genetiske metoder diagnostiseres ataksi hos en patient, hvorefter en indirekte DNA-diagnose udføres. Med sin hjælp er det muligt at arve patogenataksien af andre børn i familien. Det er muligt at udføre komplekst DNA-diagnostik, det vil kræve biomaterialet fra alle familiemedlemmer (biologiske forældre til barnet og alle andre børn i dette forældrepar). I sjældne tilfælde er prænatal DNA-diagnose angivet.
neurolog. Det er overvejende symptomatisk og bør omfatte: generel genoprettende terapi (B-vitaminer, ATP, anticholinesterase-lægemidler); et specielt kompleks af gymnastik øvelser LFK, der tager sigte på at styrke musklerne og reducere diskoordination. I Friedreichs ataksi, overvejer sygdommens patogenese, kan en stor rolle i de behandling narkotika spille en støttende mitokondriefunktion (ravsyre, riboflavin, coenzym Q10 vitamin E).
For at behandle ataxia-telangiectasi ud over de ovennævnte algoritmer er korrektion af immundefekt nødvendig. Til dette formål foreskrives et behandlingsforløb med immunoglobulin. Stråleterapi i sådanne tilfælde er kontraindiceret. Derudover bør overdreven røntgenstråling og langvarig solbeskyttelse undgås.
Prognosen for genomiske arvelige sygdomme er lille. Der er en langsom udvikling af neuropsykiatriske lidelser. Arbejdskraft i de fleste tilfælde er reduceret. På grund af den symptomatiske behandling og forebyggelse af gentagne infektionssygdomme, skader og forgiftninger har patienterne mulighed for at leve i den fremskredne alder. Med forebyggende formål bør fødslen af børn i familier, hvor der er patienter med arvelig ataxi, undgås. Derudover anbefales det at udelukke muligheden for eventuelle beslægtede ægteskaber.