Anomalier i hjernens udvikling - årsager, symptomer, diagnose og behandling

Anomalier i hjernens udvikling - Resultatet af overtrædelser, der forekommer i den intrauterine periode af dannelsen af ​​individuelle cerebrale strukturer eller hjernen som helhed. Ofte har ikke-specifikke kliniske symptomer: hovedsageligt epileptisk syndrom, mental retardation og mental udvikling. Klinikens sværhedsgrad korrelerer direkte med graden af ​​hjerneskade. Diagnostiseres antatalt under obstetrisk ultralyd, efter fødslen - med EEG, neurosonografi og MR i hjernen. Behandling symptomatisk: antiepileptisk, dehydrering, metabolisk, psykokorrektive.

  • Årsager til hjerneudviklingsanomalier
  • Typer af hjerneudviklingsanomalier
  • Diagnose af anomalier i hjernens udvikling
  • Behandling af hjerneudviklingsabnormiteter
  • Anomalier i hjernens udvikling - behandling

  • Anomalier i udviklingen af ​​hjernen


    fødselsfosterdød, tegner de sig for op til 75% af tilfældene af intrauterin død. Hertil kommer, at alvorlige cerebrale anomalier tegner sig for omkring 40% af dødsfaldet hos den nyfødte. Tidspunktet for manifestationen af ​​kliniske symptomer kan være anderledes. I de fleste tilfælde manifesteres cerebrale anomalier i de første måneder efter barnets fødsel. Men siden dannelsen af ​​hjernen varer op til 8 år, er der en række byrder debut klinisk efter det første år af livet. Mere end halvdelen af ​​de cerebrale misdannelser er kombineret med defekter somatiske organer: medfødt hjertesygdom, den fælles nyre, polycystisk nyresygdom, esophageal atresi osv prænatal påvisning af cerebrale anomalier er en vigtig opgave for praktisk gynækologi og obstetrik, og deres postnatal diagnose og behandling - prioriterede emner i dag. neurologi, neonatologi, pædiatri og neurokirurgi.

    Dannelsen af ​​hjernen



    Konstruktion af føtal nervesystemet begynder bogstaveligt fra den første uge af graviditeten. Af den 23-th drægtighedsdag ender neuralrøret dannelse, ufuldstændig uperforeret forende dermed en alvorlig cerebrale anomalier. Ved ca. dag 28 af graviditeten dannet anterior cerebral boble efterfølgende adskilles i 2 side, som danner grundlag for de cerebrale hemisfærer. Endvidere udformet hjernebarken, det gyrus, corpus callosum, den basale struktur og t. D.

    Differentiering af neuroblaster (embryonale nerveceller) fører til dannelse af neuroner, der danner den grå substans og gliaceller udgør et hvidt faststof. Grå stof er ansvarlig for de højere processer af nervøsitet. I det hvide stof er der forskellige ledende stier, som forbinder de cerebrale strukturer med en enkelt fungerende mekanisme. En nyfødt født i tiden har samme antal neuroner som en voksen. Men udviklingen af ​​hans hjerne fortsætter, især intensivt i de første 3 måneder. liv. Der er en stigning i glialceller, forgrening af neuronale processer og deres myelinering.

    rygning, alkoholisme, stofmisbrug. Dysmetaboliske sygdomme i graviditeten, såsom diabetes, hyperthyroidisme, etc., kan også forårsage cerebrale anomalier hos fosteret. Teratogent og har mange medikamenter, der kan træffes af kvinder i de tidlige stadier af graviditeten, uvidende om de igangværende processer i hendes krop. En kraftig teratogen effekt udøves af infektioner overført af en gravid kvinde eller intrauterin infektioner hos fosteret. De farligste er cytomegali, listeriose, rubella, toxoplasmose.

    Encephalocele kan efterligne cephalocele. I sådanne tilfælde hjælper kranens røntgen med at bestemme diagnosen. Prognosen afhænger af størrelse og indhold af encephalocele. Når lille størrelse og tilstedeværelsen af ​​fremspring i sin hulhed ektopisk nervevæv effektiv kirurgisk fjernelse encephalocele.

    Microcephaly - et fald i hjernens volumen og masse på grund af dets underudvikling. Der er en frekvens på 1 tilfælde pr. 5 tusind nyfødte. Ledsaget af en reduceret omkreds af hovedet og i ansigtet uforholdsmæssig forhold /kranium med en overvægt af førstnævnte. Microcephaly tegner sig for ca. 11% af alle tilfælde af oligofreni. Ved alvorlig mikrocefali er idioci mulig. Ofte er der ikke kun RDA, men også en tilbagegang i fysisk udvikling.

    Macrocephaly - en stigning i hjernens volumen og dens masse. Meget mindre almindeligt end mikrocefalier. Makrocephaly kombineres normalt med krænkelser af hjernens arkitektonik, en fokal heterotopi af hvidt stof. Den vigtigste kliniske manifestation er mental retardation. Der kan være et konvulsivt syndrom. Der er en delvis makrocefali med en stigning i kun en af ​​halvkuglerne. Som regel ledsages det af asymmetrien af ​​hjernens område af kraniet.

    Cystisk cerebral dysplasi - kendetegnet ved flere cystiske hulrum i hjernen, normalt forbundet med ventrikulærsystemet. Cyster kan have en anden størrelse. Nogle gange lokaliseret kun i en halvkugle. Flere cyster i hjernen manifesterer epilepsi, resistent over for antikonvulsiv terapi. Enkle cyster afhænger af størrelsen, kan have et subklinisk kursus eller være ledsaget af intrakraniel hypertension; ofte er deres gradvise resorption noteret.

    Goloprozenzepalya - Manglen på adskillelse af halvkuglerne, som følge heraf de er repræsenteret af en enkelt halvkugle. De laterale ventrikler formes til et enkelt hulrum. Det ledsages af brutto dysplasi af ansigtsskallen og somatiske defekter. Der er dødsfald eller død i den første dag.

    Agiria (glat hjerne, lissencephalia) - underudvikling af gyri og alvorlig krænkelse af cortex arkitektonics. Klinisk alvorlig forstyrrelse af mental og motorisk udvikling, parese og forskellige former for anfald (i bind. H. West syndrom og Lennox-Gastaut syndrom). Normalt ender med et fatalt resultat i det første år af livet.

    Pahigiriya - udvidelse af de vigtigste konvolutter i mangel af tertiære og sekundære. Det ledsages af en forkortelse og retning af furerne, en overtrædelse af den cerebrale cortex arkitektonik.

    Micropolygrafi - Overfladen af ​​hjernebarken er repræsenteret af mange små svingninger. Barken har op til 4 lag, mens skorpen i normen har 6 lag. Kan være lokal eller diffus. Sidste, polymicrogyria karakteriseret plegia efterligne, mastikatoriske og svælg muskler, epilepsi med debut på det første år af livet, mental retardering.

    Hypoplasi /aplasi af corpus callosum . Det findes ofte i form af Aikardi syndrom, der kun beskrives hos piger. Kendetegnet myokloniske anfald fleksion og spasme medfødte misdannelser, oftalmisk (coloboma, ectasia af sclera, microphthalmia), flere chorioretinal degenerative læsioner detekteres under oftalmoskopi.

    Fokal kortikal dysplasi (PCD) - tilstedeværelsen i cerebral cortex af patologiske steder med gigantiske neuroner og unormale astrocytter. Den foretrukne placering er hjernens tidsmæssige og frontale zoner. Et karakteristisk træk med epipristupov PDCH er tilstedeværelsen af ​​korte komplekse Paroxysmer med hurtig generalisering ledsaget i sine oprindelige fase motordrevne demonstrative fænomener som gestus, trådte på ét sted, og så videre. N.

    Heterotopy - Overbelastning af neuroner, på scenen af ​​neural migration forsinket på vej til cortex. Heterotopioner kan være single og multiple, har en knude og båndform. Deres største forskel fra tuberøs sklerose er manglen på evnen til at akkumulere kontrast. Disse abnormiteter i hjernens udvikling og mental retardering manifesteret epysyndrome, hvis sværhedsgrad direkte korrelerer med antallet og størrelsen af ​​geterotopionov. Med en enkelt heterotopi har epiphrider tendens til at debutere efter 10 års alderen.

    konvulsivt syndrom hos børn i det første år af livet. Udeluk traumatisk eller hypoxisk natur hjernelæsioner kan være i mangel af en historie af data om nyfødte fødsel traumer, føtal hypoxi og kvælning. Prænatal diagnose af fostrets misdannelser udføres ved screening af ultralyd under graviditeten. Ultralyd i graviditetens første trimester kan forhindre fødslen af ​​et barn med en alvorlig cerebral anomali.

    En af metoderne til at påvise hjernefejl hos spædbørn er neuronografi gennem fontanel. Meget mere præcise data hos børn i alle aldre og hos voksne er opnået ved hjælp af hjernens MR. MR kan bestemme arten og placeringen af ​​anomali, pensel størrelse, heterotopier og andre unormale områder, lave en differentialdiagnose med hypoxiske, traumatiske, neoplastiske, infektiøse læsioner i hjernen. Diagnose af kramper og udvælgelse af krampestillende terapi udføres ved hjælp af EEG og langvarig EEG-videoovervågning. I nærvær af familiære tilfælde af cerebrale abnormiteter kan være nyttige genetik samråd med at udføre slægtsforskning og DNA-analyse. For at identificere anomalier kombinerede undersøgelse udføres somatiske organer: hjerte ultralyd, abdominal ultrasonografi, røntgen af ​​brysthulen, nyrer osv Ultrasound

    neurolog, neonatolog, børnelæge, epileptolog. I nærvær af anfald gennemføres antikonvulsiv terapi (carbamazepin, levetiracetam, valproat, nitrazepam, lamotrigin et al.). Eftersom epilepsi hos børn, der ledsager abnormaliteter af hjernens udvikling er sædvanligvis resistent over for den antikonvulsive monoterapi foreskrevne kombination af de to lægemidler (fx, med lamotrigin levetiracetam). Ved hydrocephalus udføres dehydreringsterapi ifølge indikationer, at de anvender shuntoperationer. For at forbedre metabolismen af ​​normale funktion af hjernevæv, til en vis grad kompensere for den eksisterende misdannelse kan foretage et behandlingsforløb med udnævnelsen neurometabolic glycin, c-vitamin. B osv. Nootropiske lægemidler anvendes kun under behandling uden episodroma.

    Ved moderate og relativt lette cerebrale anomalier anbefales neuropsykologisk korrektion, barn sessioner med en psykolog, en omfattende psykologisk støtte af barnet, børns kunst terapi, uddannelse for ældre børn i specialskoler. Disse teknikker bidrager til at indgyde selvbetjening færdigheder, reducere sværhedsgraden af ​​mental retardering og eventuelt sociale tilpasning af børn med cerebral misdannelser.

    Prognosen bestemmes i høj grad af sværhedsgraden af ​​cerebral anomali. Et ugunstigt symptom er tidligere begyndelsen af ​​epilepsi og dets modstand mod igangværende terapi. Tilstedeværelsen af ​​kombineret medfødt somatisk patologi komplicerer prognosen.