Aniridia - årsager, symptomer, diagnose og behandling

Aniridium - dette er en sjælden, i de fleste tilfælde genetisk bestemt øjensygdom, for hvilken en fuldstændig eller delvis fravær af iris er karakteristisk. Klinisk manifesteret af nedsat synsskarphed, vandret nystagmus og fotofobi. Til diagnose af sygdommen er nødvendigt at gennemføre inspektion af den forreste del af øjeæblet, oftalmoskopi, tonometri, gonioskopi, ultralyd biomikroskopi, udforske kliniske brydning. Aniologienes ætiologi kan etableres ved genetisk testning. Specifik behandling af aniridia er baseret på kunstig iris transplantation.

  • Årsager til aniridium
  • Symptomer på aniridia
  • Diagnose af aniridium
  • Behandling af aniridium
  • Prognose og profylakse af aniridium
  • Aniridia - behandling

  • Aniridium


    grå stær, glaukom, hornhindeopasiteter. I forbindelse med tilstedeværelsen af ​​en genetisk mutation af PAX6-genet er forekomsten af ​​patologier af andre organer og legemsystemer høj.

    Genetisk prædisposition ses i 65% af patienter med aniridi, fordi sygdommen kan overføres som en autosomal dominant og autosomal recessiv måde. I 35% af tilfældene er patologien sporadisk, forårsaget af en mutation, der først syntes. Sygdommen er lige så almindelig blandt mænd og kvinder, har ikke forskelsforskelle og træk i geografisk fordeling.

    medfødt katarakt og aniridia. Når vinklen på det fremre kammer i øjet og det trabekulære apparat er involveret i den patologiske proces, udvikles medfødt glaukom. I en mere moden alder opstår glaukom som følge af dannelsen af ​​synechia. Også i rollen som en faktor, der spiller en rolle i udviklingen af ​​aniridia, er der et underskud af limale stamceller.

    oftalmologi skelner med medfødte og erhvervede (traumatiske) former for aniridia. Symptomer på traumatisk iridremi afhænger af graden af ​​irisskader. Fra klinisk synspunkt, komplet, delvis og kombineret med Gillespie og WARG-syndrom aniridiyu.

    Den fulde form af sygdommen er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​små rester af irisens rod. Klinisk manifesteres sygdommen af ​​et fald i synsskarphed, hvilket er forbundet med underudviklingen af ​​øjets struktur. Graden af ​​reduktion af synsstyrken afhænger direkte af tilstedeværelsen af ​​en historie med grå stær, glaukom og keratopati. Fraværet af iris fører til øget lysfølsomhed. Et af symptomerne på komplet aniridia er vandret nystagmus i kombination med strabismus.

    For delvis aniridi er den samme symptomatologi karakteristisk som for den fulde form af patologi. Men på grund af det faktum, at sygdommen er karakteriseret ved en mild grad af hypoplasi af iris stroma, er kliniske manifestationer dårligt udtrykt.

    Warg-syndrom, aniridi tilsætning omfatter Wilms tumor (nefroblastom malign) sygdomme i urogenitalsystemet og mental retardering. Ofte omfatter dette symptomkompleks pancreatitis og kronisk nyresvigt. Udseende af patienter kan ledsages af hæmygypertrofi (hypertrofi af det muskulære apparat i en af ​​kroppens halvdele). I de tidlige stadier af udvikling kan syndromet ikke have betydelige kliniske manifestationer, hvilket er årsagen til hypodiagnose.

    Gillespie syndrom er præget af en kombination af aniridia med et klinisk billede af cerebellær ataxi og mental retardation. I en række patienter noteres ptosis, høretab og stenose i lungearterieventilen.

    tonometri, gonioskopi, undersøgelsen af ​​klinisk refraktion og ultralydbiomikroskopi. Genetisk analyse gør det muligt at bestemme årsagen til aniridiaudvikling. Det udføres kun i tilfælde af medfødte sygdomsformer.

    Når man undersøger de forreste dele af øjnene, er det ikke muligt at visualisere iris. I særlige tilfælde observeres små akkumuleringer af iris, som er mest typiske for traumatiske eller partielle aniridier. Oftalmoskopi kan opdage hypoplasi i den centrale del af nethinden og optisk nerve, som er typisk for den fulde form af aniridia.

    Tonometri tillader at måle intraokulært tryk (IOP). Forøgelse af IOP over tolerante værdier er en risikofaktor for glaukom. Patienter med aniridia anbefales at måle WDG med et ICare-instrument, hvilket gør det muligt at manipulere uden anæstetika. For at forhindre udvikling af glaukom er det nødvendigt at udføre tonometri og ophthalmoskopi i dynamik. Gonioskopi er påkrævet for patienter med forhøjet EDC til yderligere undersøgelse af øjets fremre kammer.

    Undersøgelsen af ​​klinisk refraktion hos patienter med aniridia udføres ved metoden med skiascopy, direkte oftalmopopi eller refraktometri. Afhængigt af den samtidige patologi kan emmetropisk, hypermetropisk og myopisk refraktion detekteres. Metoden for ultralydbiomikroskopi gør det muligt at vurdere det resterende irisvæv og undersøge fundus hos patienter med katarakt eller keratopati.

    Genetiske tests til bekræftelse af arvelige aniridier omfatter gennemførelse af en FISH-test og undersøgelse af typen af ​​defekt i PAX6-genet. FISH testen er nødvendig for at udelukke WARG syndromet. Indtil tidspunktet for den genetiske analyse er det nødvendigt at udføre ultralyd af nyrerne og bækkenorganerne en gang hver tredje måned. Som yderligere forskningsmetoder anvendes optisk kohærensomografi, visuelle fremkaldte potentialer og hornhindeopografi.

    keratopati bør anvendes fugtgivende dråber og geler. Alle patienter skal have solbriller, hvilket giver 100% blokering af ultraviolette stråler.

    genetik og oftalmologi. Forebyggelse af traumatisk aniridia reduceres til overholdelse af personlige sikkerhedsteknikker, da et stærkt slag kan forårsage rive i iris.

    Med alle anbefalinger er prognosen for medfødt aniridi gunstig for livet. Udviklingen af ​​glaukom eller forening af aniridier med Gillespie og WARG-syndrom kan føre til tidlig invalide hos patienten.