Anæmi Diamond Black fan - årsager, symptomer, diagnose og behandling
Diamond Black fan anæmi-- en arvelig form for red cell aplasia med temmelig uudforsket type arv (forudsat en autosomal dominant mønster af arv, som findes i en fjerdedel af patienterne). Symptomer på sygdommen er anæmiske symptomer, der opstår som regel inden for det første leveår - bleghed, svaghed, træthed, blod fald i antallet af røde blodlegemer. Diagnosen stilles på grundlag af den samlede blodanalyse, studerer niveauet af erythropoietin, en biopsi og en knoglemarvstransplantation mikroskopi, en fjerdedel af tilfælde, informativ gentest. Behandling udføres via blodtransfusioner, glucocorticosteroider.
Anæmi af Diamond-Blackfen
Genetikere læger. Også af interesse er spørgsmålet om, hvorfor mutationer af ribosomale protein-gener har en effekt på erythropoiese er næsten ingen effekt på den øvrige skud bloddannelsen.
I processen med at studere er patogenesen af denne sygdom. Der er flere teorier, der forsøger at forklare inhiberingen af dannelsen af røde blodlegemer i knoglemarven. Den mest almindelige punkt som mulig årsag til anæmi Diamond Black fan defekt mikromiljø erythrocyt-precursorceller, deres interne abnormaliteter, undertrykkelse af immunsystemet eller humorale faktorer stopper modningen af erythroblaster. Ingen af de teorier til dato ikke har modtaget en fair og utvetydig bekræftelse.
Når sygdommen er i knoglemarven har været et støt fald i erythroide enheder, med omkring en tredjedel af tilfældene, denne proces begynder under fosterudviklingen, der kan diagnosticere anæmi Diamond Black fan umiddelbart efter fødslen. Følgelig begynder den mængde at falde frigives i blodet erythrocytter i knoglemarvsceller erytroblaster akkumulerer, som kan vildlede (sådanne ændringer er karakteristisk for leukæmi). Samtidig kan ikke reduceres niveauet af føtalt hæmoglobin babyer, så denne indikator anses ikke for diagnostisk i tilfælde af anæmi, Diamond Black fan. Der er en kompensatorisk stigning i erythropoietin i blodet, men i dette tilfælde er de ikke i stand til at øge hastigheden af røde blodlegemer dannelse. Til sidst udvikler alvorlig anæmi.
fejlernæring, der er en mangel på forsyning. Ca. halvdelen af patienterne i tillæg til overtrædelser af blodet rejser også en række fysiske abnormiteter - microcephaly, hypertelorism, ptose af øjenlåg, mikrognati. Mulige skeletanomalier - at øge størrelsen af bladene og børster, fraværet af nogle fingre, knoglevækst forsinkelse. I nogle tilfælde, eventuelle forstyrrelser som "hareskår". Og påvirker organer vision - at udvikle skelen, grøn stær, grå stær. Mange af disse symptomer opstår i en tidlig alder af barnet og forværres af svær anæmi, derfor, rettidig behandling kan reducere eller helt fjerne mange af dem.
I modsætning til forbigående og erhvervede anæmi, Diamond-syndrom Blekfera ringe effekt på leveren og milten - deres markant stigning kan kun ske i de sidste faser af en sygdom eller som følge af transfusion terapi af komplikationer.
Komplet blodtælling viser et billede af normochromic anæmi, ofte makrocytisk karakter, et kraftigt fald i antallet af reticulocytter. I nogle tilfælde er der granulocytopeni og trombocytopeni, men det kan ikke tjene som en pålidelig diagnostisk kriterium Diamond Black fan anæmi.
Mikroskopisk undersøgelse af knoglemarvsbiopsi viste generelt normokletochny type med et udtalt fald i erythroide celler. På samme tid i nogle former for anæmi, kan Diamond Black fan i knoglemarven akkumulere Erytroblaster, hvilket ofte fører til en fejlagtig diagnose af akut myeloid leukæmi. Når blod biokemisk undersøgelse afslørede en dramatisk stigning i erythropoietin niveauer.
Moderne genetik ved direkte sekventering bestemmer sekvensen af kun en mutation af genet, som er forbundet med anæmi, Diamond Black fan - RPS19. Med denne metode til at diagnosticere mutationer findes kun i 25-30% af tilfældene af klinisk diagnosticerede sygdomme.
hæmoglobin og forbedre blodbilledet (reticulocytter vises i blodbanen nedsætter mængden macrocytes). Afhængig af dynamik sygdommen glucocorticosteroid terapi udføres ved anvendelse af to basisordningerne - en puls terapi tilstand (op til 7 dage efter høje doser efterfulgt af to til tre uges mellemrum) og understøttende behandling med daglig administration af små mængder af glucocorticosteroider. Valg af en bestemt reaktionsskema afhænger af patientens organisme af stoffer og tilstedeværelsen og sværhedsgraden af bivirkninger, behandlingseffekt. Beskrevet flere tilfælde af behandling af Blackfan anæmi, Diamond-positivt resultat af knoglemarvstransplantation fra en nær slægtning.
Forudsigelse og forebyggelse af anæmi Diamond Black fan
Prognose Diamond Black fan anæmi er i høj grad usikkert på grund af dårlig forståelse af de processer, der fører til dens udvikling. Omfattende forskning, hvorunder studerede historie livet for mere end 200 patienter, viste, at næsten en fjerdedel af børn, der blev behandlet med blodtransfusioner og udnævnelsen af glukokortikosteroider, selv før ungdomsårene optrådte spontan remission med restaurering af passende niveauer af hæmoglobin. Samtidig mere end halvdelen af børnene var afhængige både blodtransfusioner og brugen af methylprednisolon og efter puberteten. De resterende 25% af patienterne døde som barn, på trods af alle terapeutiske foranstaltninger. På mange måder, prognosen påvirket af tilstedeværelsen eller fraværet af associerede fysiske abnormiteter og deres sværhedsgrad. Behandling med vækstfaktorer, jernpræparater og andre traditionelle midler er ineffektiv med anæmi og kan yderligere øge byrden på leveren og milten.