Anhydrit ektodermal dysplasi - årsager, symptomer, diagnose og behandling
Anhydrit ektodermalt dysplasi - arvelig sygdom, manifesteret genetisk krænkelse af udviklingen af derivater af ectoderm (hud, kirtler af ydre sekretion, hår, tænder). Symptomer på sygdommen er misdannelser eller fravær af tænder, tør tynd hud, alvorlig hypoplasi af sved og talgkirtler, hår sjældne eller alopeci, undertiden agenesis af mælkekirtler. Diagnose udføres af en genetiker på basis af karakteristiske ydre manifestationer af sygdommen, såvel som genetiske undersøgelser og undersøgelsen af en arvelig historie. Der er ingen specifik behandling for anhydrogisk ektodermal dysplasi.
Anhydrit ektodermalt dysplasi
tandlæge J. Crist i 1913 og dermatovenereologen H. Siemens i 1929-th år. I første omgang mente man, at arv af sygdommen udelukkende sker på masket med X-bundet mekanisme, nu identificeret som en autosomal recessiv og autosomale dominante former for dysplasi. Forekomsten af sygdommen - 1 i 5000-10000 tusind nyfødte, betragtning af, at en statistisk mere almindelig kønsbunden nedarvning, køn fordeling blandt patienter med stærkt skæv retning hanner.
tør hud, tidligere udvikling af rynker, fint tørt hår, deformiteter og tandpatologier. Der er også ofte problemer med at amme et barn. Alt dette giver os mulighed for at sige, at nogle mutationer af EDA genet har egenskaber af ufuldstændig dominans.
Desuden er det karakteristiske symptomkompleks i Christ-Siemens-Turen-syndromet forårsaget af mutationer i EDAR-genet, der koder for en af receptorerne til tumornekrosefaktoren. Dette gen er placeret på det 2. kromosom og arveret i en autosomal recessiv type. Som i det foregående tilfælde er patogenesen med denne sygdomsform ikke blevet undersøgt. Der er også en sjælden form for anhydrog ektodermal dysplasi transmitteret gennem den autosomale dominerende mekanisme. Det skyldes mutationer af genet TDARADD, som koder for proteinreceptoren til exodisplasin-a og er placeret på 1-st-kromosomet. Tilsyneladende er patogenesen af sygdommene i dette tilfælde analog med det i tilfælde af en fælles sex-forbundet form af syndromet.
konjunktivit, som er kompliceret af keratitis og katarakt. Hypoplastisk hud er ofte udsat for eksem, sekundære bakterielle og svampeinfektioner. Overtrædelser af ektoderm og afspejles i de brusk- og knogleceller - forøgelse af størrelsen af den frontale knogle, er fremtrædende Øjenbrynsbuer dannet på det. Næsebroen er sunket, næsens vinger er som regel underudviklede, og ørerne deformeres.
Typiske abnormiteter af tænder, som erhverver en konisk form, er ofte underudviklede, muligvis fraværet af en eller en hel gruppe tænder; Et karakteristisk træk ved anhydrog ektodermal dysplasi er bevaring af hjørnetænder. På grund af manglende eller uregelmæssig placering af tænderne udvikler talefejl ofte. Et barns intellektuelle udvikling kan ligge bag aldersnormen, men i nogle tilfælde er den mentale evner hos en voksen med dette syndrom ikke ringere end hos en sund person. Ofte er der mangel på brystkirtler og brystvorter (eller deres uregelmæssige form og placering). Sommetider er anhydrit ektodermal dysplasi kompliceret af medfødt døvhed.
genetik, DNA-forskning og undersøgelse af en arvelig anamnese. Når patienten undersøges for patologi, er den karakteristiske kombination af symptomer og patientens objektive status angivet. Den genetiske definition af sygdommen reduceres til direkte sekventering af sekvensen af EDA genet for at detektere mutationer; undersøgelsen af andre, mere sjældne mutationer forbundet med anhydrostisk ektodermal dysplasi, er i øjeblikket ikke færdig. Når man studerer en arvelig historie, lægges der særlig vægt på moderens objektive status - ofte viser hun som bærer af et mutant gen stigmatisering af disembryogenese. Disse omfatter tør hud, svækket sart hår, hypoplasi hos brystkirtlerne, hvilket forårsager problemer med at fodre barnet.
Genetisk diagnose af transporten af den mutante form af EDA genet indebærer visse vanskeligheder, da den direkte sekventeringsmetode i dette tilfælde ofte giver falske negative resultater. Derfor anvendes andre metoder til genetisk analyse til dette formål - for eksempel en multiplexligasereaktion.
oligofreni) og bevarelsen af kognitiv udvikling.