Amyotropi Kugelberg-Welander sygdom - årsager, symptomer, diagnose og behandling

Amyotropi Kugelberg-Welander - spinal muskelatrofi, hvor den senere udvikling og mest godartet forløb. Kendetegnet ved atrofi af bækkenringen og lår med efterfølgende tilsætning atrofier skulder og skuldrene, kombinationen af ​​muskelsvaghed og hypotoni med fascicular trækninger, tilstedeværelse psevdogipertrofy. Diagnosen stilles ved hjælp af EFI nervesystem, muskel biopsi undersøgelser, DNA-analyse, MR-scanning af rygsøjlen. Behandlingen er symptomatisk og ineffektiv, men den langsomme progression af symptomer bevirker lange motor patienters evne.

  • Grunde amyotropi Kugelberg-Welander
  • Symptomer amyotropi Kugelberg-Welander
  • Diagnose amyotropi Kugelberg-Welander
  • Behandling amyotropi Kugelberg-Welander
  • Amyotropi Kugelberg-Welander sygdom - behandling

  • Amyotropi Kugelberg-Welander


    spinal amyotrofi langsom progression og læsion hovedsagelig muskelgrupper proksimale ekstremiteter. Beskrevet i detaljer i 1956 af den schweiziske læge E. Kugelberg og L. Walander, i hvis ære var opkaldt. I praksis neurologi og genetik er også brugt andre navne: juvenile amyotropi, spinal muskelatrofi (SMA) III typen. Amyotrofi Kugelberg-Welander sygdom klinisk manifesterer efter 2 år, oftest mellem 3 til 10 år. Kendte enkeltsager senere debut i en alder af 14-30 år. Nøjagtige oplysninger om forekomsten af ​​SMA type III endnu. Nogle forfattere anser stadig denne type amyotropi sent form af sygdommen Verdniga-Hoffmann.

    krumning af rygsøjlen, bryst deformitet, foddeformiteter i nogle tilfælde sener retractions og ledkontrakturer. Men knogler og led manifestationer er moderate.

    neurolog i samarbejde med genetikere i kliniske manifestationer, under hensyntagen til alder debut af symptomer, satsen for dens progression, resultaterne af slægtsforskning. De vigtigste kriterier for den kliniske diagnose: en manifestation af sygdommen efter 2 år, en autosomal recessiv arvegang, tab af proximale lavere indledningsvis, og derefter - den øvre lemmer, tilstedeværelsen psevdogipertrofy, fascikulationer og små rystelser, bremse udviklingen af ​​symptomer. Forfining af metoderne til diagnose mulig DNA-diagnostik.

    I biokemiske analyser af blod observeres ofte hæve kreatinofosfokinazy, men det er ikke så signifikant som når progressiv muskeldystrofi, Becker et al. Omfattende undersøgelse af det neuromuskulære system ved elektronejromiografii tillader at etablere perednerogovy tegn læsioner (reduktion af amplituden af ​​M-respons, reducere antallet motoriske enheder, rytmen af ​​"palisade") og udelukke myopati. Derudover er spontan elektrisk aktivitet registreret, den underliggende muskelfascikulationer og fibrillationer.

    muskel biopsi giver mulighed for at identificere typiske MCA-stream atrofi af muskelfibre - vekslen af ​​hypertrofiske atrofiske fibre med bundter.

    MRI af rygsøjlen har en støtte værdi, der eliminerer forskellige organisk patologi forreste horn :. rygmarv tumorer, hemorrhachis, myelitis, komprimerende myelopati osv AGR III typen behov en differentialdiagnose med progressiv muskeldystrofi, Erb-Roth og Duchenne, tardiv form, amyotrofi Werdnig-Hoffmann , medfødt myopati, amyotrofisk lateral sklerose, glycogenosis type V, Marfan syndrom, cerebral parese, polio.

    fysioterapi, er med til at bremse den reduktion af fysisk aktivitet og forhindre udviklingen af ​​kontrakturer. For voksne patienter er af stor betydning den rette beskæftigelse, bortset fra den overskydende muskel belastning.

    På grund af sin langsomme flow og den senere fremkomst, amyotrofi Kugelberg-Welander har en forholdsvis gunstig prognose. I lang tid, patienterne bevarer evnen til at bevæge sig uafhængigt, som i tilfældet med sent debuterende (20-30 år) bor til alderdom, uden at miste evnen til at selv-service.