Amyotrofi af Werdnig-Hoffmann - årsager, symptomer, diagnose og behandling
Amyotrofi af Verdnig-Hoffmann - Den mest ondartede spinal muskulære atrofi, som udvikler sig fra fødslen eller i de første 1-15 år af et barns liv. Karakteriseret ved forøgelse af diffus muskelatrofi, ledsaget af slap parese, der skrider frem for at fuldføre plethysi. Som regel kombineres Verdig Hoffmann amyotrofi med knogleredformiteter og medfødte udviklingsanomalier. Diagnostisk grundlag er historien, neurologisk undersøgelse, elektrofysiologiske og tomografiske undersøgelser, DNA analyse og undersøgelsen af den morfologiske struktur af muskelvæv. Behandlingen er dårligt effektiv med det formål at optimere trofismen i nervesystemet og muskelvævet.
Amyotrofi af Verdnig-Hoffmann
amyotrofi af Kugelberg-Welander. Mangel på etiotrop og patogenetiske behandling, tidlig død sætte patienter datasikring sygdom Verdniga-Hoffmann i nogle af de mest udfordrende opgaver står moderne neurologi og pædiatri.
mental retardering og nedsat dannelse af knogle og artikulær systemet: deformiteter af brystet (tragt og keeled brystet), krumning af rygsøjlen (skoliose), ledkontrakturer. Mange patienter kommer til lys andre medfødte abnormiteter: hemangioma, hydrocephalus, klumpfod, hoftedysplasi, kryptorkisme, osv
Forløbet af SMA I er det mest ondartede med hurtigt voksende immobilitet og parese af respiratorisk muskulatur. Sidstnævnte forårsager udvikling og progression af åndedrætssvigt, hvilket er hovedårsagen til døden. I forbindelse med overtrædelse af synke kan smide mad i luftvejene med udvikling af aspirationspneumoni, som kan være en fatal komplikation af spinal amyotrofi.
Tidlig barndomsform (CMA II) vil debutere efter 6 måneders alder. I denne periode har børn en tilfredsstillende fysisk og neurosykologisk udvikling, i overensstemmelse med aldersnormerne erhverver kompetencerne for at holde hovedet, vende om, sætte sig ned, stå. Men i langt de fleste kliniske tilfælde har børn ikke tid til at lære at gå. Normalt manifesterer denne amyotrofi af Werdnig-Hoffman efter et barns fødevarebåren toxicinfektion eller anden akut infektionssygdom.
I den indledende periode forekommer perifer parese i underbenene. Derefter spredte de sig hurtigt til bagkroppens øvre lemmer og muskulatur. Diffus muskulatur hypotension udvikler, dybe reflekser dør ud. Der er kontrakturer af sener, fingrevæv, ufrivillige muskulære sammentrækninger (fasciculations) af tungen. I de senere stadier tilsættes bulbar symptomer, progressiv respiratorisk svigt. Kurset er langsommere end i den medfødte form af Verdnig-Hoffman sygdom. Patienterne kan overleve til 15 år.
Amyotrofi af Kugelberg-Welander (SMA III) er den mest godartede spinal amyotrofi af barndommen. Manifest efter 2 år, i nogle tilfælde i perioden fra 15 til 30 år. Der er ingen forsinkelse i mental udvikling, i lang tid er patienterne i stand til at bevæge sig selvstændigt. Nogle af dem lever i en meget gammel alder uden at miste deres evne til selvbetjening.
neurolog ligegyldigt alder af de første symptomer og dynamikken i deres udvikling, disse neurologisk status (især tilstedeværelsen af motoriske forstyrrelser i det perifere-typen baggrund og absolut intakt følsomhed), tilstedeværelse af associerede medfødte anomalier og knogledeformiteter. Congenital amyotrofi af Werdnig-Hoffmann kan diagnosticeres af en neonatolog. Differentialdiagnosen udføres med myopati, progressiv muskeldystrofi, amyotrofisk lateral sklerose, syringomyeli, poliomyelitis syndrom slap barn, cerebral parese, stofskiftesygdomme.
For at bekræfte diagnosen udføres electroneuromyography - undersøgelse af det neuromuskulære system, hvorigennem afslørede karakteristiske ændringer, undtagen den primære muskel læsion type og angiver motorneuroner patologi. Biokemisk blodanalyse afslører ikke en signifikant stigning i kreatinphosphokinase, der er karakteristisk for progressiv muskeldystrofi. MR eller CT af rygsøjlen, i sjældne tilfælde, visualisere atrofiske forandringer af den forreste horn i rygmarven, men tillader at udelukke andre spinal patologi (hemorrhachis, myelitis, rygmarv cyste og tumor).
Den endelige diagnose af "Verdig Hoffmanns amyotrofi" er etableret efter modtagelse af data fra muskelbiopsi og genetiske undersøgelser. Morfologisk undersøgelse af muskel biopsi påvisning af patognomonisk-stream atrofi af muskelfibre med alternerende zoner af atrofi af myofibriller og intakt muskelvæv, tilstedeværelsen af individuelle hypertrofiske myofibriller bindevæv portions vækster. DNA-analysen udført af genetikere omfatter direkte og indirekte diagnose. Brug den direkte metode er også muligt at diagnosticere heterozygot bærer af genetisk afvigelse, hvilket er vigtigt i genetisk rådgivning af søskende (søskende) patienter enkeltpersoner, par planlægger graviditet. I dette tilfælde spiller en kvantitativ analyse af antallet af gener af locus af SMA en vigtig rolle.
Prænatal DNA-analyse kan reducere sandsynligheden for et barn med Verdnig-Hoffmans sygdom. Men for at opnå føtalt DNA materiale nødvendigt at anvende invasive prænatal diagnose: fostervandsprøve, chorion biopsi, cordocentesis. Verdig Hoffmanns amyotrofi, diagnosticeret i utero, er en indikation for den kunstige ophør af graviditeten.
træningsterapi og mild massage.
Den moderne teknologiudvikling har gjort det muligt at lette patienternes og deres slægtes liv, takket være brugen af automatiserede kørestole og bærbare ventilatorer. For at forbedre patienternes mobilitet hjælper forskellige metoder til ortopædisk korrektion. De vigtigste udsigter i behandlingen af SMA er imidlertid forbundet med udviklingen af genetik og søgen efter muligheder for at korrigere genetiske afvigelser ved hjælp af gentekniske metoder.
Congenital amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann har en yderst ugunstig prognose. Når hun manifesterer sig i de første dage af et barns liv, opstår hans død sædvanligvis før 6-måneders alderen. Ved klinikkens begyndelse efter 3 måneders levetid forekommer det dødelige udfald i gennemsnit i en alder af 2 år, nogle gange - til 7-8 år. Tidlig pædiatrisk form er karakteriseret ved mere forsinket progression, børn dør i alderen 14-15 år.