Amyloidose - årsager, symptomer, diagnose og behandling

Amyloidose - fælles systemisk sygdom af legemet, ved hvilken afsætning af et specifikt glycoprotein (amyloid) i organer og væv med nedsat funktion af sidstnævnte. Når amyloidose kan påvirkes nyre (nefrotisk syndrom, ødem syndrom), hjerte (hjertesvigt, arytmi), gastrointestinal, bevægeapparatet, hud. Mulig udvikling af polyserosit, hæmoragisk syndrom, psykiske lidelser. Pålidelig diagnose af amyloidose letter påvisning af amyloid i biopsiprøver af berørte væv. Immunsuppressiv og symptomatisk behandling anvendes til behandling af amyloidose; på indikationer - peritonealdialyse, nyre- og levertransplantation.

  • Årsager til amyloidose
  • Klassificering af amyloidose
  • Symptomer på amyloidose
  • Diagnose af amyloidose
  • Behandling af amyloidose
  • Amyloidose - behandling

  • Amyloidose


    Periodisk sygdom er mere almindelig i landene i Middelhavsområdet; amyloid polyneuropati - i Japan, Italien, Sverige, Portugal, etc. Den gennemsnitlige hyppighed af amyloidose i befolkningen er 1 tilfælde pr 50 tusind befolkning Amyloidose udvikler sig sædvanligvis hos mennesker ældre end 50-60 år. I betragtning af, at når amyloidose påvirker næsten alle organsystemer, sygdom undersøgt af forskellige medicinske discipliner: reumatologi, urologi, kardiologi, gastroenterologi, neurologi og andre

    tuberkulose, syfilis, actinomycosis, malaria) og pyo-inflammatoriske sygdomme (osteomyelitis, bronkiektasi, pleural empyem, bakteriel endocarditis, etc.), mindst -. neoplastiske processer (Hodgkins sygdom, leukæmi, renal cancer og lungecancer). Reaktiv amyloidose kan forekomme hos patienter med aterosklerose, rheumatoid arthritis, ankyloserende spondylitis, psoriasis, colitis ulcerosa, Crohns sygdom og Whipples sarcoidose.

    Det fundet forskellige former for arvelig amyloidose: Middelhavsområdet feber (anfald af feber, mavesmerter, forstoppelse, diarré, lungehindebetændelse, arthritis, udslæt på huden), portugisisk neuropatisk amyloidose (perifer polyneuropati, impotens, hjerteledningsforstyrrelser), finsk type (atrofi hornhinde, kraniale neuropati), den danske variant (cardiopatisk amyloidose) og mange andre. et al. Blandt de faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​amyloidose, hyperglobulinæmi afgørende betydning, fejlfunktion af cellulær immunitet, genetisk disposition, og andre.

    Patogenese af amyloidose



    Blandt de mange versioner amiloidogeneza det største antal tilhængere har disproteinoza teori, lokal celle tilblivelse, immunologiske, og mutation teori. Teorien om den lokale celle genesis mener behandler kun forekommer på celleniveau (dannelsen af ​​fibrillær amyloid precursor makrofagsystemet), mens dannelsen og akkumuleringen af ​​amyloid sker uden for cellerne. Derfor kan teorien om lokal cellegenese ikke betragtes som udtømmende.

    Ifølge disproteinoza teori, et produkt af unormal amyloid protein metabolisme. Den vigtigste patogenese amyloidose - Dysproteinemia hyperfibrinogenemia og bidrage til ophobning i plasma protein fraktioner og grove paraprotein.

    Immunologisk teori oprindelse amyloidose binder amyloiddannelse med antigen-antistof-reaktion, hvor antigenerne forekommer fremmede proteiner eller nedbrydningsprodukter egne væv. Således amyloidafsætning forekommer primært inden for antistofdannelse og overskuddet antigen.

    Den mest alsidige er mutationen teori om amyloidose, under hensyntagen til det enorme udvalg af mutagene midler, der har evnen til at forårsage den unormale proteinsyntese.

    Amyloid er et komplekst glycoprotein sammensat af fibrøse og kugleformede proteiner nært beslægtede polysaccharider. Amyloide aflejringer ophobes i intima og adventitia af blodkarrene og stroma af parenchymatsse organer, glandulær strukturer, og så videre. D. Med mindre ændringer opdages amyloide aflejringer kun på det mikroskopiske niveau og ikke resulterer i funktionsnedsættelse. Udtrykt Amyloid akkumulering ledsages af makroskopiske ændringer påvirkede organ (volumenforøgelse, fedtede eller voksagtig visning). Ved slutningen af ​​amyloidose udvikler sklerose og stroma atrofi af parenkymale organer og deres klinisk signifikant funktionel insufficiens.

    renal amyloidose) kardiopatichesky (cardiac amyloidose), neuropatisk (amyloidose nervesystem), gepatopatichesky (amyloidose lever) epinefropatichesky (adrenal amyloidose) ARUD-amyloidose og en blandet type sygdom.

    Hertil kommer, at den internationale praksis skelne mellem lokal og generaliseret (systemisk) amyloidose. For lokaliserede former, normalt udvikler sig i de ældre omfatte amyloidose i Alzheimers sygdom, type 2-diabetes, endokrine tumorer, tumorer i huden, blære og andre. Afhængig af den biokemiske sammensætning af amyloide fibriller blandt de systemiske former for amyloidose er følgende typer:

  • AL - bestående af fibriller let kæde Ig (Waldenstroms sygdom, multipel myelom, malignt lymfom);
  • AA - bestående af fibriller akut fase serum α-globulin, ligner i sine egenskaber til C-reaktivt protein (hvis tumor og reumatiske sygdomme og sygdomme i det periodiske al.);
  • Aβ2M - som en del af fibrillerne p2-mikroglobulin (i patienter med kronisk nyresvigt i hæmodialyse);
  • ATTR - som en del af en forsendelse protein transthyretin fibriller (med familie og arvelige former for senil amyloidose).


  • nefrotisk syndrom. Overgangen til en udfoldet stadium kan være forbundet med overførsel af interkurrent infektion, vaccination, hypotermi, forværring af underliggende sygdom. Gradvist stigende ødem (først til fods og derefter på hele kroppen) udvikle nefrogen hypertension og nyresvigt. Der kan være trombose af nyrerne. Den massive tab af protein er ledsaget af hypoproteinæmi, hyperfibrinogenemia, hyperlipidæmi, azotæmi. I urinen er der en mikro-, nogle gange makrohematuri, leukocyturi. Generelt under nyre amyloidose isoleret tidligt ødemfrie stadium, ødematøs trin uræmisk (kakektisk) et trin.

    Amyloidose af hjertet strømmer gennem form for restriktive kardiomyopati med typiske kliniske tegn - kardiomegali, arytmi, progressiv hjerteinsufficiens. Patienter klager over åndenød, hævelse, svaghed, der forekommer med lidt fysisk anstrengelse. Mindre almindelige i amyloidose af hjertet udvikler polyserositis (ascites, pleural effusion og perikardial effusion).

    Gastrointestinale læsioner i amyloidose er kendetegnet ved amyloid infiltration sprog (makroglassiey), spiserør (rigiditet og motilitetsforstyrrelser), mave (halsbrand, kvalme), tarm (forstoppelse, diarré, malabsorptionssyndrom, tarmobstruktion). Mulig forekomst af gastrointestinal blødning på forskellige niveauer. Når amyloid infiltration af leveren udvikler hepatomegali, cholestasis, portal hypertension. pancreas nederlag amyloidose sædvanligvis forklædt som kronisk pancreatitis.

    Hud amyloidose opstår med fremkomsten af ​​multiple voksagtig plaques (papler, knuder) på ansigt, hals, naturlig hudfolder. Vises på dens ansigt hudlæsioner kan ligne scleroderma, atopisk dermatitis eller lichen planus. For de amyloide læsioner i bevægeapparatet er typisk for udviklingen af ​​symmetrisk polyarthritis, karpaltunnelsyndrom, frossen skulder, myopati. Særlige former for amyloidose forekommer involverer nervesystemet kan følges polyneuropati, lammelse af underekstremiteterne, hovedpine, svimmelhed, ortostatisk hypotension, sveden, demens og lignende. D.

    reumatologer, urologer, Kardiologer, gastroenterologer, neurologer, dermatologer, terapeuter og andre. af afgørende betydning for en korrekt diagnose har en omfattende evaluering af kliniske tegn og anamnetisk holder omfattende laboratorium og instrumentale undersøgelser.

    For at vurdere den funktionelle tilstand af forskellige organer og systemer kan EchoCG og ECG ordineres; Ultralyd i bughulen og nyrerne; X-ray af spiserøret, maven, ergography, X-ray barium passage; EGDS, sigmoidoskopi. Amyloidose bør tænke på kombinationen af ​​proteinuri leukocyturia, cylindruria med hypoproteinemia, hyperlipidæmi (forhøjet kolesterol, lipoproteiner, triglycerider), hyponatriæmi og hypocalcæmi, anæmi, reducerede blodpladetal. Elektroforese af blodserum og urin tillader at bestemme tilstedeværelsen af ​​paraproteiner.

    Endelige diagnose af amyloidose er mulig efter påvisning af amyloidfibriller i de ramte væv. Til dette formål kan udføres nyrebiopsi, gummier, lymfeknuder, maveslimhinden endetarmen. Etableringen af ​​den arvelige karakter af amyloidose fremmer en grundig medicinsk og genetisk analyse af stamtavlen.

    . Blødning, leversvigt, diabetes, etc. Med udviklingen af ​​kronisk nyresvigt den gennemsnitlige overlevelsestid er ca 1 år med udvikling af hjertesvigt - ca. 4 måneder. Prognosen for sekundær amyloidose bestemmes af muligheden for behandling af den underliggende sygdom. Et mere alvorligt forløb af amyloidose ses hos ældre patienter.