Albinisme - årsager, symptomer, diagnose og behandling

Albinism - en gruppe af arvelige patologier præget af lidelser eller fuldstændig fravær af pigmentering af hud, hår, iris. De vigtigste symptomer på sygdommen er meget let hud og hår, blå eller rødlig farve i øjnene, i nogle tilfælde kan der være visuelle forstyrrelser. Diagnose af albinisme er baseret på patientens nuværende status såvel som genetiske undersøgelser. Specifik behandling af albinisme til dato, ingen brug palliativ terapi (vision korrektion) samt en række anbefalinger til patienter om, hvordan man opfører sig i solen, beskytte din hud og reducere sandsynligheden for komplikationer.

  • Årsagerne til albinisme
  • Klassificering af albinisme
  • Symptomer på albinisme
  • Diagnose af albinisme
  • Behandling og prognose af albinisme
  • Albinisme - behandling

  • Albinism


    astigmatisme og strabismus, foveolær hypoplasi i nethinden. Der er former for albinisme (de såkaldte øjentyper), som kun er karakteriseret ved beskadigelse af synets organer. Den mest almindelige form for okular albinisme transmitteres af en recessiv type og er forbundet med X-kromosomet. Det skyldes en mutation af GPR143-genet, der koder for receptoren for G-protein af øjenmelanocytter. Som følge heraf forstyrres melanosomdannelsesprocesserne, som forårsager udviklingen af ​​okulær albinisme. autosomal recessiv form af sygdommen er også blevet identificeret i 1970 men patogenesen af ​​denne type er stadig ikke defineret - en del (14%) af disse patienter havde mutationer alb-OCA1 andre (36%) - forstyrrelser i genet F protein. Næsten halvdelen af ​​patienter med autosomal recessiv øjenalbinisme undlod at detektere den genetiske årsag til sygdommen.

    hudforbrændinger og fotodermatitis.

    Et karakteristisk symptom på albinisme er en krænkelse af synsstyrken hos patienter og andre oftalmologiske ændringer. Indskrænkning af betingelserne, er den svagere melanin syntetiseres i kroppen, især i hornhinden og pigmentet lag af nethinden. Derudover er hyppige følgesvend af albinisme strabismus, astigmatisme, nystagmus, som forekommer straks ved fødslen eller i de første år af livet. Ved okulære former af sygdommen manifesterer sig sådanne symptomer uden at forstyrre pigmenteringen af ​​hud og hår. På grund af fraværet af et beskyttende lag af melanocytter hos patienter med albinisme opstår der ofte fotofobi, og nogle gange bliver det til dagsblindhed.

    dermatolog , vurdere tilstanden af ​​pigmentering af huden og håret er i stand til at identificere sygdommen og omtrent finde ud af dens sort. Yderligere overvågning i denne specialist er nødvendig for at overvåge patologiens forløb og for at forhindre mulige komplikationer - for eksempel hudkræft. Oftalmolog med albinisme afslører ofte gennemsigtigheden af ​​iris, hos voksne bestemmer ofte retinal hypoplasi i området med det gule punkt. Foveolar refleks skarpt reduceret eller fraværende. Hos personer med ufuldstændig albinisme findes der ofte fund af depigmentering på fundus. Der er også andre synsforstyrrelser - nystagmus, astigmatisme, nærsynthed.

    For at bekræfte diagnosen og fordybe typen af ​​patologi kan en genetiker tildele sekventering af associerede gener. Også en vigtig rolle er spillet ved at lave en arvelig historie, det er muligt genetisk diagnose af patientens slægtninge at identificere bærere af defekte gener. Sjældne og dyre diagnostiske metode er bestemmelsen af ​​albinisme tyrosinaseaktivitet i vævet (fx hårsækkene), men dette tillader mere afklare prognose. Jo bedre pigmentets aktivitet i væv bevares, jo lavere er sværhedsgraden af ​​andre symptomer på denne patologi. Differentiel diagnose af albinisme bør udføres med andre arvelige patologier, som ledsages af lignende hud- og oftalmologiske symptomer. Dette primært Chediak-Higashi syndrom og den tysk-Pudlaka, X-bundet ichthyosis, microftalmi, Kallmann sygdom.

    hudkræft eller retinal detachment.