Homogentisuria - årsager, symptomer, diagnose og behandling

Homogentisuria - genetisk bestemt metabolisk lidelse karakteriseret ved en medfødt mangel på enzymet gomogentizinazy og fører til ufuldstændig spaltning homogentisinsyre, dens udskillelse i urinen og aflejringen af ​​metabolitten i væv (hud, ledbrusk, sene, sclera, etc.). Tegn homogentisuria vises i barndommen og indbefatter isolering hurtigt formørket på luft urin, hudpigmentering og sclera, osteoarthritis, nephrolithiasis, hæshed, dysfagi og lignende. D. Diagnose homogentisuria bestemmes baseret på kliniske manifestationer og laboratorieundersøgelser (biokemisk undersøgelse urin analyse af synovialvæske ), røntgen, artroskopi. homogentisuria Behandlingen er symptomatisk (kost terapi, vitamin C, hondroprotektory, NSAID'er, balneofizioterapiya); fornødent omfang ved prostetiske led eller hjerteklapper.

  • Årsager homogentisuria
  • Symptomer homogentisuria
  • Diagnose homogentisuria
  • Behandling homogentisuria
  • Homogentisuria - behandling

  • Homogentisuria


    . Rheumatology, dermatologi, ortopædi, urologi, hjertekirurgi, genetik osv homogentisuria sjælden, med en frekvens på 1: 250 tys.-1 :. 1 million mennesker i verden. De mere almindelige patologi blandt den mandlige befolkning i Den Dominikanske Republik, Tyskland, Tjekkiet, Slovakiet, Indien, USA.

    artropati. Disse symptomer optræder på forskellige tidspunkter: urin farvning eksisteret siden fødslen, bliver udtalt pigmentering af vævet til 30 år, ledskader udvikler sig i den fjerde årti af livet.

    Homogentisuria tidlige tegn kan ses i den tidlige barndom: våde bleer barnet stadig mørke striber af urin, der er umuligt at vaske af. På grund af de store mængder af homogentisinsyre opsamlede urin ved henstand bliver hurtigt mørk brun. I fremtiden de urogenitale organer til tider udvikle pyelonefritis, urolithiasis, calculous prostatitis.

    Kutan syndrom i homogentisuria karakteriseret ved fremkomsten af ​​grå-brune pigmentering i ansigtet (på bagsiden af ​​næsen, omkring munden og øjnene), halsen, hænder, mave, armhulen og lyskeregionen. Et typisk træk er homogentisuria tætning og grå-blå farve af ører, en pigmentering af sclera og bindehinden. Diffus aflejring af pigment markeret i brusk fra strubehoved, som er ledsaget af hæshed, dyspnø, dysfagi og synkesmerter. Over tid, udvikle forkalkning af aorta og hjerteklapper, hvilket resulterer i aterosklerose, erhvervet aorta- og mitral defekter. I alvorlige former homogentisuria pigmentaflejringer kan forekomme i skjoldbruskkirtlen, binyrerne, testikel, pancreas, milt.

    Nederlaget af bevægeapparatet ved homogentisuria berører først og fremmest store samlinger af de nedre ekstremiteter og ryg. Først og fremmest ændre typen af ​​deformerende spondylose udviklet i lænden, og derefter i den brysthvirvelsøjle. Samtidig gradvist stigende udfladning af columna lordose, smerter og stivhed i bevægelse, indtil den fuldstændigt tab af mobilitet i rygsøjlen påvirket afdelinger. Efter nederlaget af rygsøjlen, er der tegn på deformering slidgigt i knæet, skulder og hofteled. Kendetegnet ved ledsmerter, hævede led (reaktiv synovitis), krepitation, mobilitet, udvikling af fleksion kontrakturer. Ofte når homogentisuria påvirker sacroiliacaled og skambensforbindelsen.

    reumatolog, orthopæd, hudlæge, urolog, nephrologist, hjertespecialist, øjenlæge.

    Under udførelsen af ​​afslørede rygsøjlen røntgen tegn på chondrocalcinosis intervertebrale skiver og vertebrale osteosklerose, indsnævring af intervertebrale huller. Ultralyd radiografi og store led karakteriseret ved artikulær indsnævring slots osteosklerose, tilstedeværelse af osteophytes og frie intraartikulær organer brusk knogledannelsen og periarticulære væv. Diagnostisk artroskopi af knæ- og hofteled i homogentisuria kan registrere den karakteristiske pigmentering af brusk. Sten i nyre og prostata detekteret under pyelografi, ultralyd nyre og prostata. Tilstand i hjerteklapperne og blodkar, der skal bekræftes under ekkokardiografi, Doppler ultralyd af aorta. Under laryngoskopi kan se en mørk farve larynx brusk.

    Patogene diagnose homogentisuria giver biokemisk urin ved metoden ifølge enzymatisk spektrofotometri eller væskekromatografi og bestemmelse deri benzohinouksusnoy og homogentisinsyre. Vurdering af urin farve giver hende mulighed for at mærke en betydelig mørkere, når de udsættes for luft, varmer op og basisk. Nogle bistand kan have en undersøgelse af ledvæske, hvor der ikke er tegn på betændelse, men indeholder partikler ochronotic pigment. detekteres Homogentisuria specifikke ændringer i synovium opnået via biopsi fælles.

    Differentialdiagnose homogentisuria nødvendige med osteochondrose, Bechterews sygdom, porphyria, amyloidose, argyrosis osv lipoproteinozom genetiske former af sygdommen, der skal skelnes fra symptomatiske homogentisuria forårsaget hypovitaminose C -. Sidste forsvinder efter administration af store doser af ascorbinsyre.

    radon bade, mudderbade, paraffin bade), massage, fysioterapi.

    Når betydelig deformation af leddene løst spørgsmålet om at holde ortopedohirurgicheskoy korrektion - knæ, hofte eller skulder leddene. I tilfælde af hæmodynamisk signifikant valvulær hjertesygdom bæres mitral eller aortaklappen.

    Prognose homogentisuria



    Prognosen for helbredelse homogentisuria ugunstige. Sygdommen er en kronisk progressivt forløb med udvikling af irreversible forandringer i kroppen. Homogentisuria resultat er vedvarende handicap af patienterne. Den genetiske sygdommens art kan ikke tale om specifikke forebyggelse kapaciteter. For at forudsige udviklingen af ​​afkommet homogentisuria anbefalede høring genetik.