Retinal abiotrofi - årsager, symptomer, diagnose og behandling

Retinalabiotrofi - en heterogen gruppe af arvelige sygdomme af degenerativ art, forårsaget af den gradvise ødelæggelse af nethinden med et fald i synsstyrke og i nogle former - fuldstændig blindhed. Symptomerne er variable: Der kan være et fald i synsforstyrrelser, hæmostalopi og farveløsninger. Oftalmologisk diagnose udføres og genetiske metoder (oftalmoskopi, elektroretinografi, fluorescerende angiografi, studiet af familiens historie og identifikation af defekte gener). I de fleste former for retinal abiotrofi er der ingen specifik behandling, symptomatisk og støttende terapi kan svække visse symptomer og sænke sygdommens progression.

  • Årsager til retinalt abiotrofi
  • Klassifikation af retinalabiotrofi
  • Symptomer på retinalt abiotrofi
  • Diagnose af retinalabiotrofi
  • Behandling og prognose i retinalt abiotrofi
  • Retinalabiotrofi - behandling

  • Retinalabiotrofi


    retinitis pigmentosa, patogenesen af ​​sygdommen i almindelighed det samme - der er en overtrædelse af genanvendelse af affaldsprodukter stænger, hvorved de bliver kilden til toksiner i nethinden. Skyldes, at koncentrationen af ​​stænger øges mod periferien af ​​nethinden, patologiske forandringer begynde der, er dannelsen af ​​nye lysfølsomme celler bremset, hvilket fører til lavere følsomhed.

    Belotochechnaya retinal abiotrophy forbundet med mutationer i en af ​​fire gener - RHO, PRPH2 RDH5 eller RLBP1 med den mest almindelige form, forårsaget af ændringer PRPH2 gen, der koder for et protein peripherin. Sygdommen er arvet af autosomal recessiv type. Det antages, at peripherin involveret i stabiliseringen af ​​fotoreceptor membraner, hovedsageligt stænger, så uregelmæssigheder i dens struktur gør dem mindre stabile og fører til deres ødelæggelse. Belotochechnaya retinal abiotrophy har et progressivt forløb, de første overtrædelser (som er synlige, når de ses fra fundus som hvide prikker) er dannet på periferien af ​​nethinden.

    Gulflekket abiotrofi af nethinden (Stargardt's sygdom) skyldes også mutationer af flere gener. Den mest almindelige form zheltopyatnistoy retina degeneration associeret med forringet proteinstruktur ABCA4 som udfører funktionen af ​​transport og energi i fotoreceptor membraner. Denne form for sygdommen er arvet af en autosomal recessiv type. Ændring ABCA4 transmembranprotein struktur fører til ophobning af toksiske metabolitter i nethinden (især lipofuscin), som forårsager degeneration af det lysfølsomme lag. En anden udførelsesform Stargardt sygdom med autosomal dominant nedarvning skyldes ændringer i proteinstrukturen ELOVL4 som styrer dannelsen af ​​langkædede fedtsyrer i øjenvæv. I dette tilfælde er degenerationen af ​​fotoreceptorer forbundet med en overtrædelse af syntesen af ​​bestemte komponenter i deres membraner. En anden type gullig plettet abiotrofi af nethinden er forbundet med mutationen af ​​PROM1 genet. Patogenesen af ​​lidelser i dette tilfælde er ikke blevet grundigt undersøgt.

    Bedste retinal abiotrophy forårsaget af mutationer BEST1 genprodukt hvis transkription er bestrofin protein, som tilhører klassen af ​​anioniske kanaler. Arv er autosomal dominant, patogenesen af ​​dystrofi er ukendt.

    Medfødt stationær natteblindhed er en generaliseret retinale abiotrophies primært påvirker pindene, er det også ledsaget af andre sygdomme i kroppen - skelen, grå stær. Isolere de fuldstændige og ufuldstændige former for medfødt stationær nattblindhed, begge arvet af den X-linkede mekanisme. Den fulde type skyldes en mutation af NYX-genet, som koder for et protein, som tilvejebringer transmissionen af ​​excitation fra stængerne til bipolære celler. Som et resultat, fremsendelse af oplysninger fra de fotoreceptorer er brudt, er der en dag-blindhed med den næsten fuldstændige mangel på visioner i mørke, er skarpheden og farveopfattelse normalt ikke påvirket. Den ufuldstændige form skyldes mutationen af ​​CACNA1F-genet, hvis produkt er et lignende protein, men det findes i både stænger og kegler. Samtidig er overførslen af ​​pulsen ikke blokeret helt, så skumringen er kun svækket, men skarpheden og farveopfattelsen lider også.

    oftalmologi alle arvelige former for dystrofi af øjets retina er opdelt i tre grupper:

    1. Perifere hvor krænkelserne sker hovedsageligt langs kanterne af fundus, men i nogle former abiotrophy de kan udvikle og indfange de centrale regioner, op til den gule plet. Hertil kommer, at de perifere syn er hårdest ramt af dem, tilpasningen af ​​øjet til mørket forstyrres, hæmalopi opstår ofte. Disse omfatter pigmenteret og hvide pletabiotrofi i nethinden.

    2. Central, der er præget af en overvejende læsion af maculaen og fundus centrale områder. Samtidig er farvefornemmelsen forstyrret, den synlige skarphed reduceres stærkt. Det er disse manifestationer, der ledsager Stargardt's sygdom og Bests sygdom.

    3. Med nogle mutationer eller en kombination af dem kan retinalabiotrofi påvirke øjets hele retina, så nogle forskere identificerer en tredje gruppe af dystrofier, generaliseret. Medfødt indlæggelsesblindhed refererer netop til denne type. Generelle retinale lidelser ledsager andre arvelige sygdomme - for eksempel Leber's amaurose.

    På grund af det store antal forskellige mutationer er den ovenfor beskrevne del imidlertid noget vilkårlig. Således kan en form for pigment dystrofi erhverve generaliseret og ved PROM1 genmutation (fjerde type Stargardt sygdom) abiotrophy af de centrale områder af nethinden kan strække sig til periferien.

    genetiker og øjenlæge. Definition af dystrofiske processer i øjets retina er lavet på grundlag af data fra undersøgelsen af ​​fundus, electroretinografi, visuel skarphedsundersøgelse og farveopfattelse. En vigtig rolle spilles af undersøgelsen af ​​den arvelige historie såvel som genetiske undersøgelser til påvisning af mutationer i generne, der er forbundet med denne eller den type nethindeabiotrofi.

    Når pigmentdannende degeneration af perifere fundus identificeret foci pigmentaflejringer, de kan også observeres på de centrale dele ved den respektive form af sygdommen. Der er en indsnævring af retina hos arterierne, og i senere stadier forekommer atrofi af kapillarerne af øjets choroide. I en række tilfælde detekteres vokslignende atrofi af den optiske nerve-disk. Electroretinography viser et signifikant fald i amplituden af ​​alle bølger, hvilket indikerer et kraftigt fald i antallet af fotoreceptorer i nethinden. DNA-sekventering til påvisning af mutationer udføres oftest med hensyn til generne RP1 RHO, RDS, RLBP1 PRPF8 og et antal andre.

    Belotochechnaya retinal abiotrophy fundus når de ses kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​hvide, undertiden med en metallisk skær, foci placeret på periferien af ​​nethinden. Den retikulære membrans arterioles er indsnævret, pigmentaflejringerne er til stede i en enkelt mængde, blancheringen af ​​den optiske nerve disk er afsløret. Ændringer i electroretinografi er dårligt udtrykt og er ikke et pålideligt diagnostisk kriterium. Genetisk diagnose er repræsenteret ved sekventeringen af ​​PRPH2-genet.

    I sygdomme hos Stargardt og Best afslører oftalmoskopi atrofiske foci af lys skygge, ofte omgivet af pigmentaflejringer. Størrelsen og antallet af foci kan afvige betydeligt og afspejle alvorligheden af ​​skaden på øjets nethinden. De er hovedsageligt placeret i de centrale zoner, men de kan også strække sig til periferien. Electroretinography afslører et kraftigt fald i amplituden af ​​bølge A, hvilket indikerer den overvejende ødelæggelse af keglerne. Genetisk diagnose reduceres til identifikation af mutationer i ABCA4- og CNGB3-generne og undersøgelsen af ​​en arvelig anamnese.

    Behandling og prognose i retinalt abiotrofi



    Der er ingen specifik etiotropisk behandling for nogen form for retinalt abiotrofi i øjeblikket. Som en støttende behandling, der forsinker sygdommens progression, anvendes præparater af vitaminerne A, E, riboflavin. Vasodilatorerne hjælper med at forbedre blodtilførslen til nethinden, hvilket også forsinker de dystrofiske processer. I de senere år er der tegn på vellykket brug af bioniske nethinden implantat (Argus, Argus 2), lov til delvist genoprette vision om at patienterne helt mistet det på grund abiotrophy. Nogle udviklinger i brugen af ​​stamceller, genterapi sigter også mod at finde en metode til behandling af retinalt abiotrofi.

    På grund af det store antal mutationer, der forårsager abiotrofi, og det forskellige kliniske forløb af dystrofiske processer i nethinden, er prognosen næsten altid usikker. Nogle typer af pigmentdystrofi kan begrænses til hæmoragi og nedsat perifert syn, mens andre former for denne patologi fører til fuldstændig blindhed. Ved at tage vitamin A-tilskud i nogle tilfælde er det muligt at sænke progressionen af ​​retinalabiotrofi, ifølge nogle data giver brugen af ​​solbriller også mulighed for at opnå et tilsvarende resultat.